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O Ministério da Saúde anunciou a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede pública, garantindo gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) um exame considerado essencial para a identificação de doenças raras de origem genética. Na rede privada, o teste pode custar até R$ 5 mil. Com a novidade, o tempo médio para confirmação diagnóstica, que antes podia ultrapassar sete anos, deverá cair para cerca de seis meses.
Especialistas e representantes de associações apontam que a demora no diagnóstico sempre foi um dos maiores obstáculos enfrentados por pacientes com doenças raras no Brasil. Para Maria Cecília Oliveira, conselheira nacional de saúde e presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (Afag), muitas famílias passam anos em busca de respostas devido à escassez de especialistas, ao acesso limitado a exames complexos e às desigualdades regionais.
Ela avalia que a incorporação da nova tecnologia representa um avanço importante, mas ressalta que o sucesso da medida depende da garantia de estrutura adequada, financiamento, organização dos fluxos de atendimento e acesso ao tratamento após o diagnóstico.
Na mesma linha, Antoine Draher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas, destaca que a efetividade do exame depende de uma rede assistencial bem estruturada. Segundo ele, é necessário estabelecer critérios claros para indicação do teste, fortalecer os serviços de genética, integrar a atenção básica aos centros de referência e garantir aconselhamento genético antes e depois da análise.
O WES analisa regiões específicas do DNA onde se concentram a maioria das alterações genéticas associadas a doenças raras. O procedimento é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva.
Além de auxiliar na confirmação diagnóstica, o exame pode identificar condições detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, entre outras alterações genéticas.
Inicialmente, os exames serão processados em dois centros no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia e uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz, cuja instalação deverá ser concluída até maio. Juntas, as estruturas têm capacidade para atender toda a demanda nacional, estimada em cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
Mesmo concentrados no Rio, os exames poderão ser solicitados em diversos estados. Atualmente, o Instituto Nacional de Cardiologia recebe amostras de 13 serviços habilitados distribuídos em dez unidades da federação. A partir de março e abril, outros 23 serviços deverão ser credenciados, ampliando a cobertura para mais estados, incluindo o Rio Grande do Sul.
A previsão do Ministério da Saúde é que, até o final de 2026, todas as famílias elegíveis no país tenham acesso ao exame.
Além da incorporação do teste genético, o governo federal anunciou investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços especializados em doenças raras no SUS. Com isso, a rede deverá alcançar 51 unidades, ampliando significativamente a capacidade de diagnóstico e cuidado.
Outra medida recente foi a atualização do protocolo clínico para tratamento da trombocitopenia imune primária (PTI), doença autoimune rara. A nova diretriz inclui medicamentos como rituximabe e romiplostim para pacientes que não respondem ao tratamento convencional ou dependem do uso contínuo de corticosteroides, permitindo abordagens mais individualizadas e reduzindo a necessidade de internações e procedimentos invasivos.
A iniciativa marca um passo importante na política pública de atenção às doenças raras, trazendo esperança a milhares de famílias que aguardam diagnóstico e acompanhamento adequado em todo o país.
Saúde
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) determinou a retirada do mercado de um lote específico de água mineral natural sem gás da marca Crystal...
3 de junho de 2026
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) determinou a retirada do mercado de um lote específico de água mineral natural sem gás da marca Crystal após a detecção de contaminação microbiológica durante análises realizadas por órgãos de vigilância sanitária.
A medida inclui a suspensão imediata da venda, distribuição e consumo dos produtos pertencentes ao lote identificado como LZ1 VAL200127 3 P 200126. A decisão foi adotada depois que exames laboratoriais confirmaram a presença da bactéria Pseudomonas aeruginosa, microrganismo que pode representar riscos à saúde, especialmente para pessoas com imunidade comprometida.
O lote foi produzido pela empresa Mineração Bom Jesus Ltda., localizada em Luziânia, Goiás, e corresponde a mais de 374 mil garrafas de 500 mililitros fabricadas em janeiro deste ano. A validade dos produtos se estende até janeiro de 2027.
Segundo informações divulgadas pela fabricante, a maior parte das unidades foi distribuída para o Distrito Federal. O restante foi encaminhado para municípios de Goiás, São Paulo e Tocantins.
A contaminação foi descoberta durante uma fiscalização de rotina realizada pela Vigilância Sanitária do Distrito Federal. Após a confirmação do resultado, o lote foi interditado preventivamente e o caso comunicado à Anvisa, que acompanhou a adoção das medidas de recolhimento.
Até o momento, não foram registrados relatos de consumidores sobre problemas relacionados ao consumo da água pertencente ao lote afetado. Mesmo assim, as autoridades sanitárias orientam que qualquer pessoa que tenha adquirido o produto verifique atentamente as informações impressas no rótulo.
A recomendação é que as unidades identificadas com o lote recolhido não sejam consumidas. Os consumidores devem aguardar as orientações da fabricante para realizar a devolução do produto e solicitar eventual ressarcimento.
A Anvisa reforça que o monitoramento constante da qualidade dos alimentos e bebidas comercializados no país é fundamental para garantir a segurança dos consumidores e evitar riscos à saúde pública.
Documento
Os brasileiros que possuem a nova Carteira de Identidade Nacional (CIN) passaram a contar com mais praticidade para viajar pela América do Sul. O documento já pode ser utilizado como...
2 de junho de 2026
Os brasileiros que possuem a nova Carteira de Identidade Nacional (CIN) passaram a contar com mais praticidade para viajar pela América do Sul. O documento já pode ser utilizado como identificação oficial para ingresso em diversos países da região, dispensando a apresentação de passaporte em viagens de turismo de curta duração.
A medida reforça os acordos de integração firmados entre os países do Mercosul e nações associadas, que permitem a circulação de cidadãos mediante a apresentação de um documento de identidade válido e reconhecido pelas autoridades migratórias.
A CIN substitui gradualmente o antigo Registro Geral (RG) e traz como principal inovação a utilização do CPF como número único de identificação em todo o território nacional. O documento também possui recursos modernos de segurança, incluindo versão digital e mecanismos que dificultam fraudes.
Com a adoção da nova carteira, os viajantes brasileiros podem utilizar o documento para entrar em países sul-americanos que aceitam a identificação civil em substituição ao passaporte, tornando os deslocamentos mais simples e acessíveis.
Especialistas orientam que os viajantes verifiquem previamente as exigências específicas do país de destino, além de conferir se o documento está em bom estado de conservação e dentro do prazo de validade estabelecido para a faixa etária do titular.
A expectativa do governo federal é ampliar gradativamente a emissão da Carteira de Identidade Nacional, promovendo a unificação dos cadastros e facilitando o acesso dos cidadãos a serviços públicos e viagens internacionais dentro dos países que mantêm acordos com o Brasil.
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