Saúde

SUS passa a oferecer exame genético avançado para diagnóstico de doenças raras

O Ministério da Saúde anunciou a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede pública, garantindo gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) um exame considerado essencial para a identificação de doenças raras de origem genética. Na rede privada, o teste pode custar até R$ 5 mil. Com a novidade, o tempo médio para confirmação diagnóstica, que antes podia ultrapassar sete anos, deverá cair para cerca de seis meses.

Especialistas e representantes de associações apontam que a demora no diagnóstico sempre foi um dos maiores obstáculos enfrentados por pacientes com doenças raras no Brasil. Para Maria Cecília Oliveira, conselheira nacional de saúde e presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (Afag), muitas famílias passam anos em busca de respostas devido à escassez de especialistas, ao acesso limitado a exames complexos e às desigualdades regionais.

Ela avalia que a incorporação da nova tecnologia representa um avanço importante, mas ressalta que o sucesso da medida depende da garantia de estrutura adequada, financiamento, organização dos fluxos de atendimento e acesso ao tratamento após o diagnóstico.

Na mesma linha, Antoine Draher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas, destaca que a efetividade do exame depende de uma rede assistencial bem estruturada. Segundo ele, é necessário estabelecer critérios claros para indicação do teste, fortalecer os serviços de genética, integrar a atenção básica aos centros de referência e garantir aconselhamento genético antes e depois da análise.

O WES analisa regiões específicas do DNA onde se concentram a maioria das alterações genéticas associadas a doenças raras. O procedimento é realizado a partir de amostras de sangue ou saliva.

Além de auxiliar na confirmação diagnóstica, o exame pode identificar condições detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, entre outras alterações genéticas.

Inicialmente, os exames serão processados em dois centros no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia e uma unidade da Fundação Oswaldo Cruz, cuja instalação deverá ser concluída até maio. Juntas, as estruturas têm capacidade para atender toda a demanda nacional, estimada em cerca de 20 mil diagnósticos por ano.

Mesmo concentrados no Rio, os exames poderão ser solicitados em diversos estados. Atualmente, o Instituto Nacional de Cardiologia recebe amostras de 13 serviços habilitados distribuídos em dez unidades da federação. A partir de março e abril, outros 23 serviços deverão ser credenciados, ampliando a cobertura para mais estados, incluindo o Rio Grande do Sul.

A previsão do Ministério da Saúde é que, até o final de 2026, todas as famílias elegíveis no país tenham acesso ao exame.

Além da incorporação do teste genético, o governo federal anunciou investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços especializados em doenças raras no SUS. Com isso, a rede deverá alcançar 51 unidades, ampliando significativamente a capacidade de diagnóstico e cuidado.

Outra medida recente foi a atualização do protocolo clínico para tratamento da trombocitopenia imune primária (PTI), doença autoimune rara. A nova diretriz inclui medicamentos como rituximabe e romiplostim para pacientes que não respondem ao tratamento convencional ou dependem do uso contínuo de corticosteroides, permitindo abordagens mais individualizadas e reduzindo a necessidade de internações e procedimentos invasivos.

A iniciativa marca um passo importante na política pública de atenção às doenças raras, trazendo esperança a milhares de famílias que aguardam diagnóstico e acompanhamento adequado em todo o país.