Anvisa aprova registro de medicamento para tratamento da fenilcetonúria

Agência afirma que a doença genética exige controle rigoroso da fenilalanina desde o primeiro mês de vida e por toda a vida.

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética causada por deficiência de uma enzima hepática ligada à conversão da fenilalanina em tirosina, segundo a agência. A decisão foi divulgada nesta quinta-feira (19).

O que é a fenilcetonúria

De acordo com a Anvisa, a fenilalanina é um aminoácido considerado essencial para o organismo, mas sua ingestão precisa ser rigorosamente controlada em pacientes com fenilcetonúria.

A agência informou que a elevação da fenilalanina no sangue tem efeito neurotóxico e pode causar sequelas graves, como déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.

Para quem o medicamento é indicado

Segundo a Anvisa, o medicamento aprovado é indicado para pacientes pediátricos e adultos e auxilia na quebra da fenilalanina, podendo ampliar as possibilidades de dieta, além de contribuir para a qualidade de vida e o bem-estar.

O controle dos níveis séricos da fenilalanina, conforme a agência, deve começar no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo de toda a vida.

Frequência no Brasil e diagnóstico

Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é detectada em um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

O diagnóstico precoce é feito pela detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue em bebês com coleta realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida. A recomendação é que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do nascimento para reduzir a chance de resultados falso-negativos, garantindo que tenha havido ingestão de proteína suficiente para alterações no exame.

Triagem neonatal pelo SUS

O exame é oferecido a toda a população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem se tornar evidentes aos seis meses de vida, segundo as informações do texto.

Orientações sobre tratamento e cuidados

Conforme o texto, sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, a evolução pode incluir deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor e distúrbios de comportamento.

Também é indicado que a família verifique a presença e a quantidade de fenilalanina em rótulos de medicamentos e alimentos industrializados. Alimentos que contenham o adoçante aspartame na formulação são proibidos.